米乐m6手机在线登录:《科学》杂志11篇论文轰炸：人类有什么特别的？

　　人类终究有什么特别的？许多哲学家曾企图答复过这个问题。二十多年前，跟着科学家初次解码人类等生物的完好遗传暗码，咱们开端从自己和其他动物的基因组中探寻人之所以为人的答案。

　　一个名为Zoonomia Project的大型世界研讨项目从2006年收集样本，对数百种哺乳动物的基因组序列展开测序，以及更重要的，对测序成果进行解读和体系比较，旨在从分子、种群和物种水平的改动，提醒人类和其他哺乳动物的基因组在演化过程中怎么开展，哪些区域在哺乳动物中具有要害功用，哪些基因改动导致了物种独有的特征，哪些骤变带来了疾病危险，等等

　　今天，这项二十年磨一剑的作业，迎来里程碑式迸发。顶尖学术期刊《科学》本期以封面专刊的方法宣布了Zoonomia项目的系列报道，包括11篇研讨论文和2篇专家谈论。

　　在这组论文中，来自全球50个科研机构的上百位研讨人员构建了如今最大的哺乳动物比较基因组数据集，包括240种有胎盘哺乳动物的全基因组资源。经过翔实地调查和比对，他们取得了一系列史无前例的洞见，包括从猿到人的演化立异、人类疾病背面的遗传本源，以及有些动物怎么取得特别才能，怎么判别一个物种是否有灭绝危险等。

　　Zoonomia项目构建了240种哺乳动物的全基因组资源，图中亚马孙河的海豚是该项目包括的52种濒危物种之一

　　《科学》专题指出：Zoonomia项目预示着一个新的年代，在这个年代，来自数百个物种的基因组的联合产品 将为了解哺乳动物、哺乳动物的进化和咱们自己翻开新的大门。

　　人类基因组包括大约2万个基因，它们构成了制作人体一切蛋白质的代码。除此以外，基因组还包括许多指令，辅导基因在何处、何时以及发生多少蛋白质，这些部分被称为调控元素，比编码蛋白质的部分更难辨认。

　　而将240种哺乳动物的基因组放在一同进行比较后，那些在千万年进化过程中一直被保存下来的（用研讨者的话说，更受“进化束缚”），也便是基因组中最根底、最不可更改的要害序列就或许显现出来。与之相反，忽然在一个或少量分支开端堆集骤变的序列，也或许让咱们窥见演化怎么发挥立异。

　　其间一篇论文指出，人类基因组中有360多万个位点是彻底保存的，简直是曩昔猜测的2倍。科学家们核算发现，人类基因组有至少10%的区域遭到进化束缚，也便是在不同哺乳动物之间高度保存。引人注意的是，这些保存位点大部分并不在编码蛋白质的基因区域。

　　其间，超越4500个调控元件是“超保存元件”，即在所研讨的98%以上的哺乳动物物种中简直彻底没有改动。这些区域大多参加了胚胎发育和RNA表达的调控。相反，那些变异频频、快速进化的区域往往刻画了动物怎么与环境互动，例如免疫应对或皮肤发育。

　　经过将基因组数据与表型注释配对，研讨人员还在基因组中找出了一些元素，决议了有些动物具有异乎寻常的特色。例如，为什么人和海豚的脑子特别大，为什么十三条纹地松鼠会蛰伏，为什么非洲象嗅觉特别活络，为什么有些蝙蝠会回声定位。

　　经过查找基因组中最为保存（也便是最受进化束缚）的区域，另一篇论文要点剖析了Zoonomia项目的数据怎么促进咱们对疾病的了解，特别找出与各种疾病具有因果关系的骤变。

　　研讨指出，导致常见疾病的很大一部分骤变发生在基因以外的区域，与基因的调控有关。“对240种哺乳动物的剖析使咱们深化了解基因组中的调控信号。”论文首要作者之一Jennifer Meadows博士说。

　　以髓母细胞瘤为例，这是在儿童中最常见的一种恶性脑瘤。而研讨者就在患者的基因组中发现，许多进化保存的方位上呈现了许多新的骤变。

　　研讨者依据已知导致疾病的位点校准了所得的成果，再依据所得信息寻觅更多或许导致疾病的其他位点，特别是神经体系疾病（例如精神分裂症）和免疫体系疾病（例如哮喘、湿疹）。这些头绪将有助于确认导致疾病的本源，为开发新的确诊和医治办法奠定根底。

　　人类引以为傲的大脑是怎么演化出来的？此次宣布的一项新研讨指出，一百多万年前，因为卵子或构成过程中的偶尔事情，人类先人的基因组发生过大型结构改动，这种改动或许是人类大脑终究有别于其他灵长类动物的根底。

　　来自美国格莱斯顿研讨所（Gladstone Institute）的科学家们要点剖析了一种被称为“人类加快区（HARs）”的DNA短片段。一切人类之间的HARs简直彻底相同，但人类和一切其他哺乳动物之间的HARs则不同。这类片段大多作为增强子，调控与大脑发育相关的基因的活动水平。

　　对不同哺乳动物基因组中的HARs及其周围区域进行比较剖析后，新研讨剖析发现，人类HARS地点的区域往往发生过严峻的结构变异，导致人类基因组的三维折叠方法与其他灵长类动物不同。而折叠方法的改动，把不同的基因带到了HARs邻近受其操控。某些情况下，受控基因在大脑发育中发挥作用；某些情况下，受控的基因与神经发育或精神疾病有关。

　　比较人与黑猩猩的HARs：因为结构变异，基因组的折叠方法改动，HARs可调控的基因不同，而这些基因多与大脑发育有关（图片来历：参考资料[5]）

　　在Zoonomia项目此次宣布的论文中，有几项研讨要点重视了人类基因组中调控元件的演化，以及可在基因组中移动的DNA序列（转座子）；还有一些科学家剖析了人类特有的1万多个基因缺失，并发现其间一些与神经元的功用有关。环绕哺乳动物怎么适应环境的多篇论文标明，哺乳动物的多样性早在恐龙大规模灭绝之前就已开端布局；使用基因组学资源，咱们还能解说特定的基因变异怎么让雪橇犬能够在恶劣环境中生计。

　　虽然一口气宣布了11篇论文，科学家们表明，这些关于咱们了解本身的来源与疾病、了解生命的多样性来说还仅仅答复了一小部分。其间两篇论文的通讯作者、生态学和演化生物学家Beth

　　Shapiro教授指出：“这11篇论文仅仅一个样本，显现了使用新的遗传数据能够完结的科学类型。”

　　该项目首要负责人之一、瑞典乌普萨拉（Uppsala University）的Kerstin Lindblad-Toh教授表明，Zoonomia项目发生的数据可用于未来许多年的演化研讨和医学研讨。到时，咱们将对人类和生命的进化与发生有更透彻的了解。